Врожденные заболевания у детей реферат

inhele

Используйте форму, расположенную ниже. Клиническая картина и диагностика синдромов Клайнфелтера, Дауна. Наследственные болезни и пороки развития приводят к ранней инвалидности и смертности и являются тяжелым моральным и материальным грузом для семьи и общества. Лечение наследственных заболеваний Итак, мутации - это изменения в ДНК дезоксирибонуклеиновой кислоте , передающиеся по наследству. Наследственные и приобретенные нарушения обмена веществ.

N7, биология, среди думать есть группа, обусловленная. Ганглиев наследственнымиврожденными или приобретенными заболеваниями. Заболевание прогрессирует медленно, может наблюдатьсяSymposium on extrapyramidal disorders, book of abstracts, september 8— Проблема камнями и автомат пато логии, в первую очередь.

В современных аптеках насчитывается до 50 тысяч медикаментов, ежегодно синтезируется до тысяч химических соединений. Все это обрушивается на человеческий организм, в том числе на аппарат наследственности. В результате возникают поломки - мутации - хромосом и генов. Каждая из них может быть причиной тяжелого недуга. Различают несколько типов мутаций: изменение плоидности, т. Потомкам передаются мутации хромосом и генов зародышевых половых клеток родителей.

Мутации наследственных структур других клеток организма кожи, кости, слизистых оболочек и др. Причины хромосомных перестроек и наиболее важной категории мутаций — генных — долгое время оставались неизвестными. Это давало повод для ошибочных автогенетических концепций, согласно которым спонтанные генные мутации возникают в природе якобы без участия воздействий окружающей среды.

Лишь после разработки методов количественного реферат методы планирования генных мутаций выяснилась возможность вызывать их различными физическими и химическими факторами — мутагенами.

Сильные физические и химические мутагены увеличивают частоту возникновения генных мутаций и хромосомных врожденные заболевания у детей реферат во много десятков раз, а наиболее мощные химические мутагены так называемые супермутагены, многие из которых открыты и изучены генетиком с сотрудниками — даже в сотни раз по сравнению с частотой возникающих естественно спонтанных мутаций.

8191062

В опытах на культурах клеток и на лабораторных животных обнаружено мутагенное действие многих вирусов. Мутагеном у вирусов, по-видимому, служит их нуклеиновая кислота.

Презентация [,7 K], добавлен Эпидемиология и распространенность врожденных пороков сердца. В целом патогенетические подходы к лечению наследственных болезней систематизированно в зависимости от уровня биохимического дефекта можно представить следующим образом. Наследование, сцепленное с Х-хромосомой, проявляется в отсутствие передачи гена по мужской линии: Х-хромосома от отца не передается сыновьям, но передается каждой дочери. Описание рентгенологического исследования, ЭхоКГ, фонокардиографии, ангиографии и катетеризации полостей сердца. Наследуемость - это передача признаков от родителей потомкам.

Таким образом, вирусы — не только возбудители многих болезней животных и человека, растений и микроорганизмов, но и один из источников их наследственной изменчивости. Все мутагены вызывают генные мутации, прямо или косвенно изменяя молекулярную структуру нуклеиновых кислот, в которой закодирована генетическая информация. Подводя итог, генные точечные мутации, таким образом, связаны с изменениями в последовательности нуклеотидов. Нормальный ген свойственен дикому типу и возникшие из него мутантные гены называются аллелями.

Аллели распознаются по занимаемому ими положению в врожденные заболевания у детей реферат хромосомах - они занимают одинаковое положение и имеют сходную нуклеотидную последовательность.

При генных мутациях происходят следующие структурные изменения:.

Врожденные заболевания у детей реферат 8662

Врожденные болезни могут быть следствием генетических нарушений и следствием вредных воздействий на плод, развивающийся из нормальных половых клеток, без врожденные заболевания у детей реферат мутаций. Неблагоприятное воздействие на организм беременной могут оказать производственные вредности, медикаменты, алкоголь, табак, вирусы особенно опасен вирус коревой краснухи, ветряной оспырентгеновское облучение и другие факторы. Внешне врожденные и наследственные болезни могут быть похожи. К наследственным болезням относятся большинство множественных врожденных пороков развития например, одновременно поражается скелет, глаза, сердце, почки, мозгболезнь Дауна, фенилкетонурия, врожденная патология щитовидной железы, корликовость, гемофилия, прогрессирующая мышечная дистрофия, олигофрения, нарушения полового развития - всего около болезней, синдромов и признаков.

Реферат на тему: Болезни, передающиеся наследственным путем

Наследственные болезни и пороки развития приводят к ранней инвалидности и смертности и являются тяжелым моральным и материальным грузом для семьи и общества. В зависимости от того, где локализован патологический мутантный ген — в аутосоме аутосомы от ауто Тип наследования устанавливается путём анализа родословной.

При составлении последней учитываются распространение в семье изучаемого заболевания и родственного отношения между больными. Построение и анализ родословной составляют предмет клинико-генеалогического исследования.

Наследственные и врожденные заболевания реферат

Некоторые из наследственных заболеваний совместимы с жизнью, некоторы —. В таблице 1 приведены те болезни, имея которые человек может жить.

  • Лизосомные болезни накопления, нарушения гликозилирования.
  • Во-вторых, далеко не все дефекты становятся причиной заболевания.
  • Гипоспадия и её последствия, метаболические заболевания и тяжелые нарушения у новорожденных.
  • Потомкам передаются мутации хромосом и генов зародышевых половых клеток родителей.
  • Учебные пособия.
  • Следовательно, необходима разная коррекция наследственной болезни у разных лиц.
  • Генные и хромосомные заболевания.

Грубая задержка умственного и физического развития, связанная с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. Специальная диета позволяет предотвратить развитие заболевания.

Сцепленное с полом рецессивное наследование. Болеют главным образом мужчины. Передается от матери сыновьям. Заболевание обусловлено дефицитом некоторых факторов свертывания крови.

Врожденные и наследственные заболевания

Проявляется кровоточивостью. Лечение при кровотечении - переливание крови, плазмы; кровоостанавливающие средства общего действия; антигемофильный глобулин; профилактика травм и кровотечений. Наблюдается преимущественно у мужчин. Расстройство цветового зрения выявляют при помощи специальных таблиц или спектральных приборов. Дальтонизм лечению не подлежит.

Но в самом начале эти последствия можно предупредить, корректируя нарушение обмена веществ диетой или гормональными препаратами. При патогенетических подходах к лечению наследственных болезней исходят из того, что у больных либо образуется аномальный белок фермент , либо нормального белка вырабатывается недостаточно до полного отсутствия. Причины мутаций разнообразны. Моногенные и полигенные заболевания. При генных мутациях происходят следующие структурные изменения:.

Хромосомная аномалия: у матери при созревании яйцеклетки под влиянием пока не выясненных причин в й паре хромосом образуется 3 хромосомы вместо 2-х. Одна из форм врожденного слабоумия. Степень психического недоразвития значительно колеблется. Больные в основном ласковы, добродушны, приветливы. Лечебная педагогика, основанная на склонности больных к подражательности. СПИД и сифилис. Острая почечная недостаточность. Острый гломерулонефрит. Хронический пиелонефрит.

Консервативное лечение. Особенности почечной недостаточности у детей.

[TRANSLIT]

Синдромы и их патогенез. Лабораторная диагностика. Генные болезни, связанные с мутациями отдельных генов за счет преобразований химической структуры ДНК. Причины возникновения, патогенез болезней обмена веществ. Протекание и этиология заболеваний, сцепленных с полом.

Врожденные заболевания у детей. Наследственные и приобретенные нарушения обмена веществ. Метаболические энцефалопатии как расстройства различных отделов ЦНС. Нарушения мозгового кровотока, миелина, нервных механизмов управления движениями и нарушение движений при повреждении мозжечка.

Презентация [,0 K], добавлен Определение понятия и способы диагностики врождённых пороков сердца. Распространенные методы оценки состояния плода и перинатального риска. Описание рентгенологического исследования, ЭхоКГ, фонокардиографии, ангиографии и катетеризации полостей сердца.

Врожденные заболевания у детей реферат 5411

Презентация [,5 K], добавлен Причины развития пороков сердца — стойкого органического поражения клапанного аппарата различной этиологии, вызывающего нарушение гемодинамики. Симптомы, диагностика и лечение заболевания.

RSS Feed. Author Write something about yourself.

8 УЖАСАЮЩИХ И РЕДКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

No need to be fancy, just an overview.